Malattie Genetiche Rare




malattie genetiche rare

 

Elenco delle malattie genetiche ereditarie rare eseguibili con diagnosi molecolare:

Sordità congenita (CX26)

Ipocondroplasia (FGFR3)

Acondroplasia (FGFR3)

Fibrosi cistica (CFTR)

Distrofia miotonica (CTG repeat DMPK)

B-talassemia (beta-globina)

X-fragile (FRAXA/FRAXE)

Aneuploidie molecolari (13, 18, 21 XY)

Alzheimer (PSEN 1 - PSEN 2)

Alzheimer (APO E)

Atassia spinocerebellare (SCA type 1, 2, 3, 6, 7)

Ataxia telangectasia

Friedrich ataxia

Huntington

Spinal and bulbar muscolar atrophy (SBMA)

Dystonia primaria precoce (DYT1)

Distrofia Muscolare Duchenne/Becker

Epidermolisi bullosa

Emofilia A e B

Emocromatosi (HFE)

Glycogen Storage Disease (GAA)

alfa-1-Antitripsina

SRY (Sex determining Region - Y

Tipizzazione HLA (loci A,B,C,DR,DQ)


x-fragile fibrosi cistica


Esami di laboratorio:


Emocromo, Azotemia, Creatininemia,Alfafetoproteina , Albumina, Acidi Biliari, 17-beta-Estradiolo, Bitest, Candida, Cariotipo su sangue, Chlamydia, Cytomegalovirus, Estriolo, Ferritina, Gardnerella, Hb-fetale, Herpes Virus, Insulina, MTHFR, Lac, Proteina C e S, Rosolia, Sideremia, Test di Coombs, TPHA, Toxoplasmosi, Tritest, PlGF (Low plasma placental growth factor)



Malattie, sintomi e pagine collegate:


Infertilità, Calcola la data del parto, Gravidanza, Citogenetica, Esenzioni in gravidanza, Checkup, Il decreto legislativo sulle esenzioni dal ticket in gravidanza, Anemia mediterranea







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A cura del Dott. Francesco Redi

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