Diagnosi molecolare di malattie genetiche
Sordità congenita (CX26)
Ipocondroplasia (FGFR3)
Acondroplasia (FGFR3)
Fibrosi cistica (CFTR)
Distrofia miotonica (CTG repeat DMPK)
B-talassemia (beta-globina)
X-fragile (FRAXA/FRAXE)
Aneuploidie molecolari (13, 18, 21 XY)
Alzheimer (PSEN 1 - PSEN 2)
Alzheimer (APO E)
Atassia spinocerebellare (SCA type 1, 2, 3, 6, 7)
Ataxia telangectasia
Friedrich ataxia
Huntington
Spinal and bulbar muscolar atrophy (SBMA)
Dystonia primaria precoce (DYT1)
Distrofia Muscolare Duchenne/Becker
Epidermolisi bullosa
Emofilia A e B
Emocromatosi (HFE)
Glycogen Storage Disease (GAA)
alfa-1-Antitripsina
SRY (Sex determining Region - Y
Tipizzazione HLA (loci A,B,C,DR,DQ)
Esami collegati:
Emocromo, Azotemia, Creatininemia,Alfafetoproteina , Albumina, Acidi Biliari, 17-beta-Estradiolo, Bitest, Candida, Cariotipo su sangue, Chlamydia, Cytomegalovirus, Estriolo, Ferritina, Gardnerella, Hb-fetale, Herpes Virus, Insulina, MTHFR, Lac, Proteina C e S, Rosolia, Sideremia, Test di Coombs, TPHA, Toxoplasmosi, Tritest
Pagine utili:
Infertilita', Calcola la data del parto, Gravidanza, Citogenetica, Esenzioni in gravidanza, Checkup, Il decreto legislativo sulle esenzioni dal ticket in gravidanza, Anemia mediterranea,Gotta
Salute Donna
Gravidanza
Menopausa
Infertilità
Medicina estetica
Data del parto
Ecografie
Salute Uomo
Grassi
Salute maschile
Infertilità
Epatiti
Vaccinazioni
Ecografie
Servizi
HACCP
Settore acque
Medicina lavoro
Settore chimico
Ricerca medici