L'emoglobina nei soggetti normali e' costituita da due catene polipeptidiche alfa e beta. La talassemia e' provocata da un'errore nella sintesi della emoglobina con una produzione ridotta della catena beta o della catena alfa. La beta-talassemia, tipica dell'area mediterranea, e' caratterizzata da una riduzione della sintesi delle catene beta e viene trasmessa come carattere autosomico dominante. Se il soggetto presenta un solo gene difettoso la condizione e' asintomatica e viene definita talassemia minor. Se presenta ambedue i geni difettosi, uno da ciascun genitore, la malattia viene definita beta-talassemia maior o anemia di Cooley ed e' presente grave anemia accompagnata da ittero, splenomegalia ed ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi con caratteristica "facies emolitica".
Esami eseguibili (vedi anche Esami di Laboratorio):
Emocromo
Sideremia
Bilirubina
Reticolociti
Elettroforesi delle Emoglobine
Dosaggio Emoglobina Fetale
Resistenze Osmotiche Globulari
Pagine utili:
Fitness, Beauty, Diet, Checkup, Intolleranze alimentari, Transglutaminasi
