Anemia mediterranea




esami laboratorio

 

L' Anemia è una particolare condizione caratterizzata dalla diminuzione della quantità di emoglobina totale presente nell'organismo. L'emoglobina, contenuta nei globuli rossi, è una proteina in grado di trasportare l'ossigeno ai vari tessuti dell'organismo. Livelli bassi di emoglobina si verificano in tutti i casi in cui vi è una mancata produzione di globuli rossi nelle cellule del midollo osseo, a causa di un aumento del fabbisogno (durante la crescita, in gravidanza, nell'allattamento, nell'invecchiamento) oppure di stati patologici (talassemia e microcitemia, carenza di vitamina B12, ferro e acido folico, malattie croniche, tumori in genere).

L'emoglobina nei soggetti normali è costituita da due catene polipeptidiche alfa e beta. Nell'anemia mediterranea (Talassemia) vi è un errore nella sintesi della emoglobina con una produzione ridotta della catena beta o della catena alfa. La beta-talassemia, tipica dell'area mediterranea, è caratterizzata da una riduzione della sintesi delle catene beta e viene trasmessa come carattere autosomico dominante. Se il soggetto presenta un solo gene difettoso la condizione è asintomatica e viene definita talassemia minor (portatore sano). Se presenta ambedue i geni difettosi, uno da ciascun genitore, la malattia viene definita beta-talassemia maior o anemia di Cooley ed è presente grave anemia accompagnata da ittero, splenomegalia ed ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi con caratteristica "facies emolitica". In questi casi non vi è carenza di ferro, i livelli di sideremia (ferro circolante) e di ferritina (ferro di deposito) sono normali o aumentati. I sintomi dell'anemia sono tipicamente il pallore, la stanchezza, la tachicardia e le vertigini.


Esami eseguibili (vedi anche Esami di Laboratorio):

Emocromo
Sideremia
Bilirubina
Reticolociti
Elettroforesi delle Emoglobine
Dosaggio Emoglobina Fetale
Resistenze Osmotiche Globulari
Test di Coombs



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È consigliabile il digiuno da almeno 8 ore.





microcitemia microcitosi sideremia




Malattie, sintomi e pagine collegate:


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A cura del Dott. Francesco Redi

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