G6PD (Glucosio 6 Fosfatodeidrogenasi)




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La G6PD (Glucosio 6 Fosfatodeidrogenasi) è un enzima prodotto principalmente dai globuli rossi, dal tessuto adiposo, dalla ghiandola mammaria e dal fegato. Utile nello screening dei deficit della GDPH.

Nel favismo, malattia genetica ereditaria, si ha un difetto congenito di questo enzima fondamentale per la sopravvivenza dei globuli rossi. La G6PD protegge infatti la membrana cellulare da tutti i danni ossidativi. La carenza della G6PD provoca una distruzione dei globuli rossi che si accompagna ad ittero. I sintomi del favismo si manifestano in seguito all'esposizione a fattori scatenanti, quali l'ingestione di alimenti, in particolare fave ed altri legumi (da cui il nome favismo), ma anche dal digiuno, dalle infezioni e dalla somministrazione di farmaci come l'aspirina, antimalarici e sulfamidici.




favismo ingestione fave

 

Evitare il dosaggio dopo trasfusione o dopo un episodio emolitico. L'emolisi con deficit di G6PD può essere secondaria o in associazione ad una infezione acuta batterica o virale. Opportuno ripetere il test più volte.
Eseguire il prelievo a digiuno.





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Provetta specifica per il siero: tappo rosso.


digiuno aspirina


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A cura del Dott. Francesco Redi

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