Gene BRCA1 - Gene BRCA2




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Il BRCA1 e il BRCA2 sono geni normalmente presenti rispettivamente sul cromosoma 17 e 13 umano. La loro funzione principale è quella di esercitare un controllo sulla proliferazione e moltiplicazione delle cellule riparando tratti cromosomici alterati in modo da assicurare la conservazione del patrimonio genetico nella trasmissione dalla cellula madre alla cellula figlia.

Se il gene BRCA1 o il gene BRCA2 vengono ereditati da uno dei due genitori in una versione alterata (mutata) si perde la loro caratteristica principale di controllo delle cellule con una maggiore predisposizione e un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o ovaio.

Queste mutazioni geniche avvengono nel 25% dei casi di tumori al seno (tipo familiare o ereditario). Nel 75% dei casi invece il tumore è di tipo sporadico e non dipendente da fattori genetici.

Nel caso di un pregresso tumore al seno, in presenza di un'alterazione di questi geni, il rischio di sviluppare un tumore all'altra mammella è aumentato.

La positività del BRCA1 e BRCA2 non è però indice certo di sviluppo tumorale alla mammella. In alcuni casi possiamo assistere ad un salto generazionale in ambito familiare dovuto alla mancanza di una seconda mutazione nell'allele sano.

 




marker tumorale check-up



Normale prelievo di sangue preferibilmente a digiuno.





tumore mammella seno



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A cura del Dott. Francesco Redi

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