Prenatal-Safe


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prenatal safe amniocentesi

 

Il Prenatal-Safe è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza e in particolare è in grado di rilevare:

ANEUPLOIDIE

Trisomia 21 (Sindrome di Down)

Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

Trisomia 13 (Sindrome di Patau)

Monosomia X (Sindrome di Turner)

XXX (Trisomia X)

XXY (Sindrome di Klinefelter)

XYY (Sindrome di Jacobs)


ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI

Alterazioni cromosomiche strutturali microscopiche
Alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione (Sindrome di DiGeorge, Cri-du-chat; Prader-Willi/Angelman)

L'esame richiede un semplice prelievo di sangue della gestante, con un età gestazionale di almeno 10 settimane di gravidanza, dal quale si analizza il DNA fetale circolante.

E’ un test sicuro perché NON INVASIVO e quindi in grado di azzerare i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi e affidabile in quanto ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi minori dello 0.1%.

Il costo dell'esame presso il laboratorio Genoma di Roma ma anche in altre strutture a Milano, Torino, Bologna è comunque minore dell'amniocentesi classica e varia a seconda del numero di alterazioni cromosomiche che si vogliono testare.

Il test può essere utilizzato anche in caso di:

gravidanze singole e gemellari anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe in condizioni di infertilità;
precedenti gravidanze andate a termine;
precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza

Indicazioni all’esecuzione del test:

Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
Età materna avanzata (>35 anni)
Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche

In alcuni casi l’esame potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di presenza di aneuploidia cromosomica (risultato "borderline"). In tale evenienza verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva.





settimana di gestazione



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Pubblicato il: 1 Aprile 2019


A cura del Dott. Francesco Redi

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