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Osteoporosi e Menopausa
Il legame fra menopausa ed osteoporosi è noto da tempo. Nella menopausa infatti, la mancata produzione di estrogeni da parte delle ovaie, rappresenta un fattore di rischio per l'insorgenza dapprima di osteopenia e poi di osteoporosi conclamata, una sindrome caratterizzata nella maggior parte dei casi da assenza di sintomi ed ad una mancata presenza di calcio nelle ossa. Gli estrogeni agiscono infatti sulla regolazione della quantità totale di calcio presente nelle ossa. Senza il loro aiuto, il calcio nell'osso si riduce determinando così una modificazione della struttura ossea che tende ad essere più fragile predisponendo l'osso a fratture anche per piccoli traumi se non addirittura spontaneamente. E' essenziale quindi fare una diagnosi precoce per provvedere ad eventuali cure e terapie adatte per evitare la deplezione del calcio dal tessuto osseo.
In Italia sono colpite 4 milioni di persone (di cui 3 milioni di donne) e ogni anno vi sono 250 mila fratture da osteoporosi (di cui 70 mila del femore).
Oltre ai soliti esami di routine per l'osteoporosi, come la MOC (Mineralometria ossea computerizzata), sono disponibili ora esami genetici che possono rilevare precocemente alterazioni ancora non evidenziabili con altre metodiche e che permettono la prevenzione della malattia e la possibilità di intervenire con farmaci (terapia sostitutiva) e con misure legate allo stile di vita (dieta ed alimentazione adatta).
I geni investigati sono:
VDR (recettore vitamina D)
Col1A1 (collagene di tipo 1)
CTR (recettore della calcitonina)
ESR1 (recettore estrogenico 1)
Il test si effettua tramite prelievo della saliva e quindi non è assolutamente invasivo.
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